孩子一切正常为什么得糖原累积症

A. 何为糖原累积症请用生化知识来解释

人体内糖原的贮存或消耗是一个受激素及底物控制的过程。通过调节参加合成及降解过程的酶的活性，机体的糖原代谢和血糖水准得到恰当的控制。糖原的不正常代谢，表现为糖原蓄积症，其原因常是由于缺乏有关的酶。例如，葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的患者，肝及肾含有较多量结构正常的糖原，临床症状为肝肿大、极度低血糖、高脂血、高尿酸血、酮中毒以及生长停滞等。

B. 糖原累积症二型怎样确诊

哦，这个疾病，你还是得儿科专门进一步检查的。

您说的应该是怀疑糖原累积病的IIa型，糖原累积病分10多型，II型是溶酶体酸性葡萄糖苷酶缺乏。IIa型涉及心脏，在6个月左右心脏扩大，往往是重度扩大，可以出现心力衰竭。同时也有干肿大，肌肉松弛，肌张力下降等等的出现。 IIb型不累积心脏的，而是以肌张力下降为主，发病年龄大一些的。

您第一有没有一些共性的糖原累积病的东西，比如血糖下降，糖耐量试验异常等等，你首先必须有糖代谢的共性东西出现，然后结合你心肌扩大，肌张力下降，肝肿大，这个怀疑。

最终确诊是活组织检查，那就是对肝脏进行活组织检查，可以发现糖原增多，特异性的酶活性下降等确诊。

另外因为这个是遗传性糖代谢障碍，那么你也可以进行DNA检测的，这个抽血就可以做的，虽然不像活组织检查那么准确，但是也有将近9成的把握诊断了。

治疗是维持血糖等的正常，但是如果心脏扩大，可能治疗比较困难点，因为你是遗传代谢异常，你心肌本身已经有糖原异常累积存在，出现严重的心脏扩大，心力衰竭。这个头疼哇。

反正我不是儿科医学专家，这也就是我知道那么一点皮毛了，看看没有人回答，那么说几句了。

我曾经也是医生，没有误诊漏诊过病人，没有收过红包回扣，但是蒙受不白之冤，被迫离开医生岗位。我的心真的在滴血。我的遭遇这里有，大家有空可以看看，是非曲直自有公论

http://hi..com/%C0%F7%C7%E5/blog/item/48a92f099845f2920a7b8292.html

C. 糖原累积症

Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主
临床表现轻重不一由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常，病人身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显着。但身体各部比例和智能等都正常。
0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低。
Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷临床表现为肝大低血糖酮中毒、酸中毒。
Ⅱ型α-14-糖苷酶缺陷心脏增大心力衰竭巨舌肌无力。
Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-14→14-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低。
Ⅳ型多糖-1，4→16-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝、脾大，肝硬化。
Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。
Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。
Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。
Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛无力。

D. 先天性糖原累积症是什么病好治吗

糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。
英文名称
glycogen storage disease
就诊科室
内分泌科
常见病因
常染色体隐性遗传
常见症状
肝大、低血糖，肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍等
病因
糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。
临床表现
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原贮积病
临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症 臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积 新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大，当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭；⑥生长迟缓 形成侏儒状态。
2.Ⅱ型糖原贮积病
全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。
3.Ⅲ型糖原贮积病
堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：①低血糖 较Ⅰ型轻微；②肝大 可发展为肝纤维化、肝硬化；③生长延迟。
4.Ⅳ型糖原贮积病
堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于1周岁内死于心脏和肝衰竭。
5.Ⅴ型糖原贮积病
因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原贮积病
主要表现为肝大，低血糖较轻或无。
7.Ⅶ型糖原贮积病
运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。
8.磷酸酶b激酶缺乏症（Ⅷ或Ⅸ型）
肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。
9.X型糖原贮积病
肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。
10.O型为糖原合成酶缺乏
患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。

E. 糖原贮积病是什么原因导致的

糖原累积症是一种遗传性疾病。
主要病因是先天性糖化代谢酶缺陷造成糖原合成或者分解出现障碍，导致糖原沉积与组织中而致病。
糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。
糖原累积症Ⅲ型：病因为肝和肌肉内淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶）缺陷，糖原由磷酸化酶分解后，不能进一步彻底分解为葡萄糖。
糖原累积症Ⅳ型：由于淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶（分支酶）缺陷所致。所积贮的糖原结构异常，外链长、分支减少，结构似支链淀粉，故又称支链淀粉病。所积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原。本病罕见，为常染色体隐性遗传，杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷。

F. 父母有干糖原累积症的才会生出带有糖原累积症的孩子吗

及时就医。在医生指导下进行饮食。 孩子得了先天性肝糖原累积症，I型，，能回答者：wuhuazhong病情分析：先天性肝糖原累积症：多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠。指导意见：本病的治疗可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程，从而减轻临床症状。 糖原累积症能治好吗很是担忧回答者：李洪双病情分析：糖原累积症彻底治愈比较困难，呼吸不好是可能治愈的指导意见：需要根据血气分析结果，及时调整呼吸机参数，尽早 糖原累积症1型回答者：黄红远你好，这些疾病是代谢性的疾病，与先天因素有关的，目前还并没有太有效的办法根治的，主要是对症处理。 糖原累积症1型回答者：黄红远你好，目前这些疾病还并没有特效的治疗方法的。与遗传有关的，主要还是对症处理，保持血糖的稳定。 糖原累积症回答者：齐天大圣这是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。目前没有特别治疗方法。可以口服生玉米淀粉改善临术症状。建议到北京、上海等地儿童医院试试。 成年人有可能得糖原累积症吗？回答者：黄红远你好，糖原累积症是遗传病，一般来说是从小就存在的，只是有的时候不一定会有明显的表现。

G. 糖原累积病有什么症状

糖原累积病是由于先天性酶缺陷，导致的糖原代谢障碍性疾病，主要临床表现为：1，饥饿性低血糖，患儿出生后即出现低血糖，空腹诱发严重低血糖，少数婴幼儿在重症低血糖时，可伴发惊厥以至昏迷。长期低血糖，影响脑细胞发育，可伴有智力低下。2，腹部膨隆，肝脏增大，肝细胞大量糖原沉积，新生儿期即可出现肝大，不伴有黄疸和脾脏增大。3，生长发育落后，身材明显矮小，但身体各部比例正常，骨龄落后，骨质疏松。4，其他表现，伴有酮症和乳酸性酸中毒，肌肉松弛，由于高脂血症，在四肢和臀部皮下可见黄色瘤。

H. 糖原累积症还有救吗

糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。
1.糖原累积症Ⅲ型
体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别，婴儿期肝肿大，发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛，部分患者有肌肉萎缩，糖原可累积在心脏，出现心脏增大，心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。
低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小趋势，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。
2.糖原累积症Ⅳ型
婴儿出生后几个月多无症状，一岁内症状隐匿，但最早出现症状可在3个月时，最晚是15个月，可有一些非特异性消化道症状，肝，脾肿大，肝功能不全生长迟缓等症状和体征，肌肉张力低，萎缩，随病情发展可有腹壁静脉曲张，肝硬化门脉高压，腹水和食道静脉曲张，该病诊断后存活期多为2～37个月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全，上消化道出血，心力衰竭，感染。
治疗方法
1.糖原累积症Ⅲ型
高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。
2.糖原累积症Ⅳ型
无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。此外，可施行肝移植。
饮食保健
饮食宜清淡，少吃辛辣油腻的食物。
段预防护理
本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。
病理病因
GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
疾病诊断
糖尿病
检查方法
1.糖原累积症Ⅲ型
本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小，少数患者有尿酸轻度升高，血清转氨酶升高（300～600IU）。
半乳糖，蔗糖，氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常，因而这些食物可使血糖升高，空腹肾上腺素或胰高糖素反应差，若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。
2.糖原累积症Ⅳ型
血清转氨酶和碱性磷酸酶升高，晚期胆固醇轻度升高，在肝功能衰竭发生后，可有一系列变化如低蛋白血症，胆红素升高，球蛋白升高及血氨变化，胰高糖素，肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应， 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L，高峰出现在注药后30min，口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常，血清乳酸和丙酮酸正常。

I. 对于宝宝的低血糖症，都是如何引起的

宝宝低血糖症关键就是指孩子的血糖浓度比普通人的血糖浓度低所造成的症状，是一种普遍的小儿疾病。一般来说，患上此类疾病一般会呈现出头昏，恶心想吐等病症，针对病况比较轻的病人，不容易有哪些症状表现出去。医治小儿血糖低疾病的办法有很多种多样，依据发病原因不一样还可以分成激素治疗，手术医治，用药治疗等等这些。

基因遗传是孩子患上小儿低血糖症的首要缘由之一，假如孩子的妈妈在怀孕期身患糖尿病患者，糖原累积病等，很有可能危害到下一代，由于肝部积累的糖元没法释放出来到血夜之中，最后促使孩子的血糖浓度稍低。因而，孕妈妈在怀孕期一定要搞好各类查验，并加强应对的策略，只有如此才可以生出一个身心健康的宝宝。

因为孩子的抵抗能力本就比不上成年人，就算是血糖低这类状况比较轻的疾病不通过医治也会产生很大的安全隐患，因而，父母们应当按时带孩子去就近的大医院做好查验，一旦发觉潜在性的疾病，要及时做好医治。