孩子为什么缺少生长基因
㈠ 为什么4岁半的孩子会基因缺失
佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。基因缺失是每一个人身上都存的自然现象。可能是孩子身上发生的，但多半是从父母身上遗传的。如果得了病，就从发现了，检测出来了。家族中其他人可能也有，孩子可能不止一个缺失。对生活有什么影响，建议进行佳学基因检测。
㈡ 小孩缺少生长激素是什么原因
生长激素缺乏有可能是由于遗传导致的，也有可能是下丘脑垂体功能障碍，垂体发育不良，饮食营养不均衡等都会引起生长激素缺少。
生长激素是生长发育最重要的激素，生长激素的缺少会造成身材矮小，肌肉不发达，骨骼成熟缓慢。小孩生长激素缺少应该补充锌元素，保持充足的睡眠，注意饮食的营养搭配，也可以在医生的建议下正确使用生长激素。
小孩生长激素缺乏症患儿因为生长激素缺乏，而导致的矮小称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。
身材矮小是指在相似的环境下，儿童的身高低于同种族，同年龄同性别个体，正常身高两个标准差以上或者低于正常儿童生长曲线的三个百分位。
在众多的因素中，内分泌的生长激素，对于身高的影响是起着十分重要的作用的，生长激素的缺乏，会导致患儿，特别是没有先天性头颅畸形的儿童，在出生的时候身长和体重大多是正常，而有生长激素不敏感和生长激素受体缺陷的患儿，出生时长度就可以低于正常。
严重的生长激素缺乏时，比如是生长激素基因的缺失，一岁时，就可以表现矮与正常的儿童，平均值大约会降低四个标准差，生长激素缺乏症的部分患儿，在出生的时候可以有难产式窒息式，或者胎位不正，臀位和足位分娩较为多见，出生的时候身长大多正常，出生以后五个月起出现生长减慢，一到二岁的时候表现得尤为明显，大多是在二两岁以后才会引起注意，出现这种情况一定要及时的治疗。
㈢ 孩子生长发育缓慢，是不是缺少了什么
微量元素虽然在人体内含量极少，但却有着非常重要的生理功能。有些家长认为宝宝经常生病，是微量元素的缺乏造成的；有些家长认为宝宝食欲不好、体重不增长是微量元素缺乏造成的。门诊中，也经常碰到一些家长要求给宝宝做微量元素检测。今天，我们就来认识关于微量元素的那些事。
人体里哪些元素叫微量元素？
相对于蛋白质、脂肪、碳水化合物这三大营养素，维生素及矿物元素在人体内的含量有限，当某一矿物元素在人体内的含量小于人体重的0.01%，每天需要量为1-100毫克时，该元素被称为微量元素。
目前，有13种微量元素被充分证实对人类等高等生物有重要的营养作用，按这些微量元素对儿童生长发育的重要性可依次排列为：铁、锌、铜、氟、碘、硒、镁、铬、钴、钼、镍、硅、矾，其中大家比较熟悉的是铁、锌、铜、氟、碘。
当不能母乳喂养或母乳不足时，则强调必须选择强化各种微量元素的配方奶喂养。在婴儿添加辅助食品早期，就应给予富含微量元素的肉类等动物性食物，或选择强化微量元素的辅助食品，如强化婴儿米粉等，以保证7-12个月婴儿的微量元素摄入。对大些的宝宝，可多吃些含微量元素丰富的食物，如肉类。
如何科学有效补充微量元素？
如果宝宝真的缺乏某种微量元素，应当主要经改进膳食的途径，通过食物进行补充摄入，这是最安全、最有效的途径。
家长千万不要擅自给孩子服用商业广告所宣称的补充微量元素的保健品。这类保健品的效果没有经过严谨的科学认证和临床验证，生产厂家质量体系良莠不齐，而且配方并无统一国家标准，更无儿童专属标准，如果盲目使用，非但可能不被机体吸收，甚至出现各种微量元素间的相互抵抗问题。如钙和锌会影响铁的吸收率，铁也会降低锌的吸收率，而且微量元素补充过量还可能导致中毒。
此外，家长也不要擅自给孩子使用补充微量元素的临床药物。如果确实需要，应该经专科医生决定，并依处方要求严格使用。
㈣ 4岁小孩生长激素缺乏一定会导致侏儒症吗
侏儒症是先天性发育不良，由基因突变引起的遗传性疾病，原因是生长激素分泌不足。主要症状是：软骨发育不良、头大、四肢短小、基本停留在儿童时期的身高。多数智力不受到影响，只是骨骼发育上异常，侏儒症如果生育，胎儿患病风险高达到50%，不建议生育。
孩子患上侏儒症的因素：
1、内分泌疾病：如生长激素缺乏、甲状腺激素分泌不足，以及遗传代谢疾病等，其中生长激素缺乏较常见；
2、遗传因素：遗传身高，对患者的身高约有70%的影响。父母的平均身高±6.5cm，测算患者的遗传靶身高；
3、环境因素：主要包括营养因素，若营养差、抵抗力差、经常生病，可影响身高；
4、其他：如运动、睡眠、心情等，均可影响身高。
㈤ 孩子怎样检查生长激素
生活中的人总是有高矮之分，但是只要在正常的范围就是正常的，因为有些人的个子在一米左右的时候就不会再长了，即使年龄很大，但是还是孩子的身高，就是因为缺乏生长激素造成的。那么儿童生长激素怎么查？
要想检查儿童的生长激素，可以通过血清进行检测，尤其是发现儿童的个子比较矮的情况下，一定要在孩子小的时候，及时的进行检查，也可以通过胰核样生长基因的测定，还可以通过对儿童的身高、体重、头围异常，身体脂肪含量等等进行简单的检查。
如果儿童缺乏生长基因的话，不仅会出现身高矮小的情况，甚至还会影响到儿童正常的生长。出现这种情况的原因，有可能是遗传因素，或者是母亲在怀孕以后，因为身体的一些情况而造成的。还有一些儿童出现了一些疾病，也会造成生长激素缺乏。
为了预防儿童出现生长激素减少或者是缺乏的情况，一些矮小症的夫妻在结婚以后，也应该提前的进行全身检查，避免生下和自己一样矮小的胎儿，如果是正常的人在怀孕以后，也应该在怀孕以后积极的进行检查，如果发现胎儿的生长发育有问题的话或是畸形，要及时作出决定。
㈥ 为什么很多孩子无法达到遗传身高
孩子的身高是有一部分遗传于自己的父母，若身高达不到遗传身高大多数情况是后天的问题。
越来越多的中国家长对自己盲目自信，以为自己高，孩子肯定矮不了，正是由于想法，父母对孩子身高的不重视导致孩子达不到父母预期的身高，而父母又会责怪他们的生活作息，这也许有关系，但责任不全在孩子。
若先天条件不好，后天也达不到期望值也请不要灰心，小孩子来到世界上是爸爸妈妈最珍贵的礼物，如果一直盲目追求外在的东西，没有把小朋友教育好，甚至让他误入歧途，这真是为人父母不该做的事情，你都没有达到小朋友的期望值，又怎能奢求小朋友登上你的高峰呢，身高是外在，身体健康才是最重要的！
㈦ 孩子不长个是缺什么
小孩子如果个子明显矮小的话，那要考虑到生长激素缺乏的可能性，可以是去医院化验一下血生长激素水平来明确的，同时需要拍片来看骨龄的程度。如果生长激素缺乏就需要及时的注射生长激素促进身高的发育。等到骨骺线闭合就没有用了。生长发育迟缓（发育迟缓）是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象。在正常的内外环境下儿童能够正常发育，一切不利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其发育，从而造成儿童的生长发育迟缓。儿童生长发育迟缓，多与营养补充不足，激素分泌异常有关，需去医院检查一下生长激素分泌，甲状腺激素分泌和肝功能等指标。
㈧ 小孩缺少生长激素是什么原因呢
原因比较复杂，有后天先天原因。先天原因包括母亲孕产期因素，例如母亲生产时发生难产等造成胎儿缺氧，从而影响垂体功能。上一代的遗传致病基因也是原因之一。随着医学进步，我想会有更多原因被发现。孩子生长激素缺乏症被确诊后，要尽快进行生长激素治疗。
㈨ 生长激素缺乏症是怎么引起的
(一)发病原因
1特发性生长激素缺乏症占此类病人的绝大多数,其具体原因尚不十分清楚。现有的资料表明,大多数特发性生长激素缺乏症的原因病变在下丘脑,其生长激素释放激素(GHRH)的释放明显减少，一些尸检资料发现，垂体前叶内有足够的生长激素细胞数目与相当的细胞内生长激素储存，这些患儿对用GHRH及其类似物治疗的反应良好。GHRH不仅能促使垂体的生长激素细胞生长发育与分泌激素，它还能促使GH基因的表达，从而促进GH基因的转录、翻译、合成与储备。现在较普遍认为此症是患儿有早期下丘脑病变，使GHRH细胞受损，最终GHRH的分泌频率、分泌量均减少，使垂体的GH细胞接收不到足够的信号，以致GH细胞发育不良，激素的储存与分泌减少。导致下丘脑GHRH细胞受损的直接原因，现在看来是多因素的，包括出生前下丘脑发育不良，出生时和出生后的感染，甚至与自身免疫有关，还可能与出生时的缺氧、产伤有关。这些因素完全有可能引起其他下丘脑和垂体的激素分泌异常，但特发性生长激素缺乏症几乎都是孤立的生长激素缺乏。该类病人受致病因子作用后，如产生其他的释放激素或释放抑制激素，临床与实验室检查在现有的激素检测水平上应能发现;看来致病因子还不十分明确，上述可能的原因与GHRH细胞选择性受损的环节还有待进一步研究。另外有相当一部分病人对GHRH治疗无明显反应或反应不良，特发性垂体性侏儒不仅有下丘脑的原发病变，垂体本身也可能因产伤、出生时感染和缺氧，以及出生后感染、自身免疫等因素引起病变。由于该病的病情是一种良性过程，目前尚缺乏直接与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。
2.先天性生长激素缺乏症先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟缓，因为这一类病人除GH缺乏外，多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏，患儿智力一般正常。CT或MRI可发现下丘脑和垂体部有器质性病变，也可无特殊发现;该病变部位可有或无解剖异常。
先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。
遗传性生长激素缺乏症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个月就能发现生长障碍。此类病人中最常见的是GH基因中7.5kb的碱基片段丢失引起的垂体性侏儒，按遗传方式与对治疗的反应和体内内源性生长激素的活性，可分为4种(表1)。
3.下丘脑及垂体的器质性病变下丘脑和垂体受到后天性破坏，可使病人出现获得性的GH缺乏或减少。临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状，单一GH缺乏很少见;即使临床以生长障碍为主，多半还能检查到其他激素缺乏的表现。
4.社会心理因素此类病人在国内未见报道。患儿营养正常，但可有怪癖等心理障碍。垂体的GH细胞正常，GH分泌水平在一部分病人中低下，一部分正常，主要可能与GHRH的脉冲式分泌失常，导致GH的分泌方式、脉冲的频率与时间和波幅异常有关。多认为是患儿对生长的家庭环境不适应，有抵触或受亏待的心理，改变生活环境，多数患儿的生长可恢复正常;此类患儿用GH或GHRH替代的疗效较差。
(二)发病机制
大多数患者无明显原因可查，谓之特发性GH缺乏症(，IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等)，故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑部的受损有关。IGHD患儿对单次GHRH反应不佳，但若重复给予GHRH则多数患儿血GH可升至正常，说明GH的缺乏可能继发于GHRH的不足。
有些GH缺乏症表现出明显的家族遗传特点，谓之遗传性或家族性GH缺乏症()。根据是否伴有其他垂体激素的缺乏，家族性GH缺乏症分为孤立性GH缺乏症()和多激素型GH缺乏症(或称联合性垂体激素缺乏症)2种。根据遗传特点，孤立性GH缺乏症又分为3种类型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致，ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起，也可由GHRH受体基因突变引起，Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一样，多激素型GH缺乏症也分为3型，Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。Ⅰ型多激素型GH缺乏症多因Propl基因突变所致，Ⅱ型多因Pit-1基因突变所致，Ⅲ型的致病基因则不清楚。
大多数孤立性GH缺乏症因GH-1基因突变所引起。GH-1基因位于17号染色体的长臂，GH-1基因的下游含有GH-2基因(或称GI-V基因)及3个CS基因，它们与GH-1基因的同源性很高。这些基因可发生不等交换，从而造成GH-1基因的缺失。GH-1基因还可发生点突变。GH-1基因的缺失可造成机体不能合成和分泌GH从而产生严重的ⅠA型GH缺乏(但其他垂体激素不受影响)。此种病人在胎儿期即缺乏GH，不过由于胎儿的生长不依赖于GH，故患儿在宫内生长不受影响。患儿在发育过程中由于缺乏GH，因此没有形成对人GH(hGH)的免疫耐受，他们在接受hGH治疗时极易产生抗hGH抗体从而对hGH产生抵抗。有些病人GH-1基因发生点突变或重排，但病人仍能表达GH，且表达的突变GH具有一定的功能(但活性降低)，为ⅠB型GH缺乏。此种病人于胚胎期已形成对hGH的免疫耐受，外源性hGH治疗不易产生抗体。GHRH受体的突变使GHRH的作用减弱从而引起GH缺乏，也属于ⅠB型GH缺乏症。从理论上说，GHRH基因的突变亦可引起GH缺乏，但迄今尚没有在人类GH缺乏症中发现该基因的突变。
为什么GH-1基因的突变既可表现为常染色体隐性遗传(Ⅰ型)，又可表现为常染色体显性遗传呢(Ⅱ型)?常染色体隐性GH缺乏症的形成机制是容易理解的，因为杂合子含有一个正常的GH-1基因，其表达产物可维持正常的GH分泌，故杂合子不发病。常染色体显性GH缺乏症的形成机制可能与显性负(dominantnegative)效应有关。这类病人的突变基因可能编码一种无功能GH，此种无功能GH可与正常GH竞争GH受体。杂合子病人虽有1个正常的GH-1基因，但其表达的正常GH因突变GH的存在而失去了功能，这就是所谓显性负效应。显性负效应使得杂合子也发病，从而表现为常染色体显性遗传。
多激素型GH缺乏症一般由一些在垂体发育和垂体激素基因表达中具有重要作用的转录因子突变所引起。Pit-1是一种垂体特异的转录因子，为POU家族成员，属螺旋-转角-螺旋形转录因子。GH-1基因启动子上游含有Pit-1，反应元件，可结合Pit-1同二聚体(2个Pit-1单体组成的复合体)。Pit-1二聚体与Pit-1反应元件的结合可增加GH-1基因的转录，从而促进GH的合成和分泌。Pit-1对于维持垂体GH细胞的增殖也具有重要的作用。因此，Pit-1基因的突变可引起GH细胞的萎缩及GH的缺乏。Pit-1蛋白以二聚体形式发挥作用，这是其突变以显性方式遗传的基础。如果来自双亲一方的Pit-1基因发生突变，表达的蛋白质失去功能，这种无功能的突变Pit-1蛋白与正常Pit-1蛋白形成的二聚体失去激活GH-1基因转录的功能，从而干扰正常Pit-1蛋白的功能.这也是一种显性负现象。因此，病人只要有来自双亲任一方的Pit-1基因发生突变，就可发病，故表现为显性遗传。Pit-1在PRL及TSH基因的表达中也具有重要的作用，因此，Pit-1基因的突变也引起PRL和TSH缺乏。病人还可有LH，FSH甚至ACTH的缺乏。
转录因子Prop-1为Pit-1的表达所必需，Prop-1的突变可引起为Pit-1表达下降，因而也能引起GH及其他垂体激素的缺乏。转录因子Lhx-3(或称P-LIM)和HesX1(或称Rpx)的突变可影响垂体的发育，从而引起GH等垂体激素的缺乏。
某些先天发育畸形如无脑畸形、前脑无裂畸形、垂体缺如、神经垂体错位、面中线发育缺陷、蛛网膜囊肿等也可影响下丘脑-垂体的功能，从而产生GH缺乏症。
下丘脑和垂体的肿瘤、炎症、刨伤、手术、放射等均可导致GH不足，这些可统称为获得性GH缺乏症。
㈩ 遗传基因父母都正常，孩子怎么能基因缺失呢
很多基因遗传病，父母虽然表现是正常的，但如果携带了隐形的致病基因，这种隐形的基因，不会在自己身体表现出来，但如果双方都有这样的基因，就可能出现在下一代成为显性，就生了有基因缺陷的孩子，比如有一些跟基因有关的聋儿，常常是父母是健全人。