孩子一切正常為什麼得糖原累積症

A. 何為糖原累積症請用生化知識來解釋

人體內糖原的貯存或消耗是一個受激素及底物控制的過程。通過調節參加合成及降解過程的酶的活性，機體的糖原代謝和血糖水準得到恰當的控制。糖原的不正常代謝，表現為糖原蓄積症，其原因常是由於缺乏有關的酶。例如，葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的患者，肝及腎含有較多量結構正常的糖原，臨床症狀為肝腫大、極度低血糖、高脂血、高尿酸血、酮中毒以及生長停滯等。

B. 糖原累積症二型怎樣確診

哦，這個疾病，你還是得兒科專門進一步檢查的。

您說的應該是懷疑糖原累積病的IIa型，糖原累積病分10多型，II型是溶酶體酸性葡萄糖苷酶缺乏。IIa型涉及心臟，在6個月左右心臟擴大，往往是重度擴大，可以出現心力衰竭。同時也有干腫大，肌肉鬆弛，肌張力下降等等的出現。 IIb型不累積心臟的，而是以肌張力下降為主，發病年齡大一些的。

您第一有沒有一些共性的糖原累積病的東西，比如血糖下降，糖耐量試驗異常等等，你首先必須有糖代謝的共性東西出現，然後結合你心肌擴大，肌張力下降，肝腫大，這個懷疑。

最終確診是活組織檢查，那就是對肝臟進行活組織檢查，可以發現糖原增多，特異性的酶活性下降等確診。

另外因為這個是遺傳性糖代謝障礙，那麼你也可以進行DNA檢測的，這個抽血就可以做的，雖然不像活組織檢查那麼准確，但是也有將近9成的把握診斷了。

治療是維持血糖等的正常，但是如果心臟擴大，可能治療比較困難點，因為你是遺傳代謝異常，你心肌本身已經有糖原異常累積存在，出現嚴重的心臟擴大，心力衰竭。這個頭疼哇。

反正我不是兒科醫學專家，這也就是我知道那麼一點皮毛了，看看沒有人回答，那麼說幾句了。

我曾經也是醫生，沒有誤診漏診過病人，沒有收過紅包回扣，但是蒙受不白之冤，被迫離開醫生崗位。我的心真的在滴血。我的遭遇這里有，大家有空可以看看，是非曲直自有公論

http://hi..com/%C0%F7%C7%E5/blog/item/48a92f099845f2920a7b8292.html

C. 糖原累積症

Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主
臨床表現輕重不一由於慢性乳酸酸中毒和長期胰島素／胰高糖素例失常，病人身材明顯矮小，骨齡落後，骨質疏鬆。腹部因肝持續增大而膨隆顯著。但身體各部比例和智能等都正常。
0型尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷臨床表現為肝腫大、低血糖、先天性肌無力肌張力減低。
Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷臨床表現為肝大低血糖酮中毒、酸中毒。
Ⅱ型α-14-糖苷酶缺陷心臟增大心力衰竭巨舌肌無力。
Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-14→14-轉葡萄糖苷酶缺陷臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無力肌張力減低。
Ⅳ型多糖-1，4→16-轉葡萄糖苷酶缺陷臨床表現為肝、脾大，肝硬化。
Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷臨床表現為肝大、低血糖。
Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
Ⅷ型磷酸己糖異構酶缺陷臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷臨床表現為肝大、低血糖。
Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。
Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛無力。

D. 先天性糖原累積症是什麼病好治嗎

糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原（一種澱粉）大量沉積於組織中而致病。糖原貯積病有很多類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積病Ⅱ型，通常在1歲內發病，避免運動可使症狀消退。肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血，肌球蛋白對腎臟有害，限制運動可降低肌球蛋白水平。大量飲水，尤其在運動後，可稀釋肌球蛋白。
英文名稱
glycogen storage disease
就診科室
內分泌科
常見病因
常染色體隱性遺傳
常見症狀
肝大、低血糖，肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙等
病因
糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。
臨床表現
糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕見的Ⅰb型（G-6-P微粒體轉移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原貯積病
臨床最常見，由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。主要表現：①空腹誘發嚴重低血糖患者 出生後即出現低血糖、驚厥以致昏迷，長期低血糖影響腦細胞發育，智力低下，多於2歲內死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症 臀和四肢伸面有黃色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈「娃娃」狀；④高尿酸血症；⑤肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積 新生兒期即出現肝臟腫大、腎臟增大，當成長為成人，可出現單發或多發肝腺瘤、進行性腎小球硬化、腎功能衰竭；⑥生長遲緩 形成侏儒狀態。
2.Ⅱ型糖原貯積病
全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型最早於出生後1個月發病，很少生存到1歲，面容似克汀病，舌大、嗆咳、呼吸困難，2歲前死於心肺功能衰竭。青少年型主要表現為進行性肌營養不良。成人型表現為骨骼肌無力。
3.Ⅲ型糖原貯積病
堆積多分支糖原，又稱界限糊精病。主要表現：①低血糖 較Ⅰ型輕微；②肝大 可發展為肝纖維化、肝硬化；③生長延遲。
4.Ⅳ型糖原貯積病
堆積少分支糖原，又稱支鏈澱粉病。肝大、肝硬化、生長障礙、肌張力低，如初生嬰兒有肝硬化者應除外本病。患者多於1周歲內死於心臟和肝衰竭。
5.Ⅴ型糖原貯積病
因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中雖有高含量糖原但運動後血中少或無乳酸。多青少年發病，中度運動不能完成，小量肌肉活動不受限制，肌肉易疲勞，肌痙攣，有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原貯積病
主要表現為肝大，低血糖較輕或無。
7.Ⅶ型糖原貯積病
運動後肌肉疼痛痙攣，有肌球蛋白尿，輕度非球形紅細胞溶血性貧血。
8.磷酸酶b激酶缺乏症（Ⅷ或Ⅸ型）
肝大，偶有空腹低血糖，生長遲緩，青春期自行緩解。
9.X型糖原貯積病
肝臟、肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖肌肉痙攣，一定程度智力低下。
10.O型為糖原合成酶缺乏
患者通常出現空腹低血糖、高血酮、肌肉痙攣和一定程度的智力障礙，易與低血糖性酮症相混淆。

E. 糖原貯積病是什麼原因導致的

糖原累積症是一種遺傳性疾病。
主要病因是先天性糖化代謝酶缺陷造成糖原合成或者分解出現障礙，導致糖原沉積與組織中而致病。
糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的，當這些酶缺乏時，糖原難以正常分解與合成，累及肝、腎、心、肌肉甚至全身各器官，出現肝大、低血糖、肌無力、心力衰竭等。
糖原累積症Ⅲ型：病因為肝和肌肉內澱粉-1，6-葡萄糖苷酶（脫支酶）缺陷，糖原由磷酸化酶分解後，不能進一步徹底分解為葡萄糖。
糖原累積症Ⅳ型：由於澱粉-（1，4-1，6）-轉葡萄糖苷酶（分支酶）缺陷所致。所積貯的糖原結構異常，外鏈長、分支減少，結構似支鏈澱粉，故又稱支鏈澱粉病。所積貯的異常糖原溶解度遠低於正常糖原。本病罕見，為常染色體隱性遺傳，雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。

F. 父母有干糖原累積症的才會生出帶有糖原累積症的孩子嗎

及時就醫。在醫生指導下進行飲食。 孩子得了先天性肝糖原累積症，I型，，能回答者：wuhuazhong病情分析：先天性肝糖原累積症：多數由於糖原代謝酶的缺陷而導致糖原分解或合成障礙，從而產生不同組織器官中糖原或異型糖原的過多累積，主要受累的器官有肝、腎、肌肉、腦和小腸。指導意見：本病的治療可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過程，從而減輕臨床症狀。 糖原累積症能治好嗎很是擔憂回答者：李洪雙病情分析：糖原累積症徹底治癒比較困難，呼吸不好是可能治癒的指導意見：需要根據血氣分析結果，及時調整呼吸機參數，盡早 糖原累積症1型回答者：黃紅遠你好，這些疾病是代謝性的疾病，與先天因素有關的，目前還並沒有太有效的辦法根治的，主要是對症處理。 糖原累積症1型回答者：黃紅遠你好，目前這些疾病還並沒有特效的治療方法的。與遺傳有關的，主要還是對症處理，保持血糖的穩定。 糖原累積症回答者：齊天大聖這是一種遺傳性疾病，主要病因為先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙。目前沒有特別治療方法。可以口服生玉米澱粉改善臨術症狀。建議到北京、上海等地兒童醫院試試。 成年人有可能得糖原累積症嗎？回答者：黃紅遠你好，糖原累積症是遺傳病，一般來說是從小就存在的，只是有的時候不一定會有明顯的表現。

G. 糖原累積病有什麼症狀

糖原累積病是由於先天性酶缺陷，導致的糖原代謝障礙性疾病，主要臨床表現為：1，飢餓性低血糖，患兒出生後即出現低血糖，空腹誘發嚴重低血糖，少數嬰幼兒在重症低血糖時，可伴發驚厥以至昏迷。長期低血糖，影響腦細胞發育，可伴有智力低下。2，腹部膨隆，肝臟增大，肝細胞大量糖原沉積，新生兒期即可出現肝大，不伴有黃疸和脾臟增大。3，生長發育落後，身材明顯矮小，但身體各部比例正常，骨齡落後，骨質疏鬆。4，其他表現，伴有酮症和乳酸性酸中毒，肌肉鬆弛，由於高脂血症，在四肢和臀部皮下可見黃色瘤。

H. 糖原累積症還有救嗎

糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析，並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。
1.糖原累積症Ⅲ型
體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區別，嬰兒期肝腫大，發育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時可出現脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據，但不一定發展為肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病變外，大部分患者有肌無力，尤其疾走和爬山時，但不會發生肌肉痙攣，部分患者有肌肉萎縮，糖原可累積在心臟，出現心臟增大，心電圖有非特異性變化，但不發生心力衰竭和心律失常，腎臟不大。
低血糖較GSD-Ⅰ輕，青春期時肝臟有縮小趨勢，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會走向肝硬化。
2.糖原累積症Ⅳ型
嬰兒出生後幾個月多無症狀，一歲內症狀隱匿，但最早出現症狀可在3個月時，最晚是15個月，可有一些非特異性消化道症狀，肝，脾腫大，肝功能不全生長遲緩等症狀和體征，肌肉張力低，萎縮，隨病情發展可有腹壁靜脈曲張，肝硬化門脈高壓，腹水和食道靜脈曲張，該病診斷後存活期多為2～37個月，偶3～4年，最後多死於慢性肝功能不全，上消化道出血，心力衰竭，感染。
治療方法
1.糖原累積症Ⅲ型
高蛋白飲食可改善生長發育狀態和肌力，但最近研究認為高澱粉、標准蛋白飲食效果更好。
2.糖原累積症Ⅳ型
無特效療法，高蛋白低糖飲食，加食玉米油未能阻止肝硬化進程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。麴黴菌屬提取物可使肝糖原急劇減少，因而是一個有研究前途的治療方法。此外，可施行肝移植。
飲食保健
飲食宜清淡，少吃辛辣油膩的食物。
段預防護理
本病屬於遺傳性疾病，尚不能根治，治療主要是延緩病情的發展，增加肌力，改善症狀及改善呼吸苦難，延長生命，改善生存質量，減輕痛苦。
病理病因
GSD是由於患者缺乏糖原代謝有關的酶，使糖原合成或分解發生障礙，導致糖原沉積於組織中而致病，由於酶缺陷的種類不同，造成多種類型的糖原代謝病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉組織受損為主。
疾病診斷
糖尿病
檢查方法
1.糖原累積症Ⅲ型
本型血脂升高，程度與血糖降低程度相關，但血脂升高幅度較GSD-Ⅰ小，少數患者有尿酸輕度升高，血清轉氨酶升高（300～600IU）。
半乳糖，蔗糖，氨基酸和蛋白質轉變為糖的過程正常，因而這些食物可使血糖升高，空腹腎上腺素或胰高糖素反應差，若進食數小時後再作腎上腺或胰高糖素試驗則反應正常。
2.糖原累積症Ⅳ型
血清轉氨酶和鹼性磷酸酶升高，晚期膽固醇輕度升高，在肝功能衰竭發生後，可有一系列變化如低蛋白血症，膽紅素升高，球蛋白升高及血氨變化，胰高糖素，腎上腺素耐量試驗血糖呈陽性反應， 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L，高峰出現在注葯後30min，口服葡萄糖和蔗糖耐量試驗都正常，血清乳酸和丙酮酸正常。

I. 對於寶寶的低血糖症，都是如何引起的

寶寶低血糖症關鍵就是指孩子的血糖濃度比普通人的血糖濃度低所造成的症狀，是一種普遍的小兒疾病。一般來說，患上此類疾病一般會呈現出頭昏，惡心想吐等病症，針對病況比較輕的病人，不容易有哪些症狀表現出去。醫治小兒血糖低疾病的辦法有很多種多樣，依據發病原因不一樣還可以分成激素治療，手術醫治，用葯治療等等這些。

基因遺傳是孩子患上小兒低血糖症的首要緣由之一，假如孩子的媽媽在懷孕期身患糖尿病患者，糖原累積病等，很有可能危害到下一代，由於肝部積累的糖元沒法釋放出來到血夜之中，最後促使孩子的血糖濃度稍低。因而，孕媽媽在懷孕期一定要搞好各類查驗，並加強應對的策略，只有如此才可以生出一個身心健康的寶寶。

因為孩子的抵抗能力本就比不上成年人，就算是血糖低這類狀況比較輕的疾病不通過醫治也會產生很大的安全隱患，因而，父母們應當按時帶孩子去就近的大醫院做好查驗，一旦發覺潛在性的疾病，要及時做好醫治。