孩子為什麼會有基因問題

A. 遺傳基因父母都正常，孩子怎麼能基因缺失呢

很多基因遺傳病，父母雖然表現是正常的，但如果攜帶了隱形的致病基因，這種隱形的基因，不會在自己身體表現出來，但如果雙方都有這樣的基因，就可能出現在下一代成為顯性，就生了有基因缺陷的孩子，比如有一些跟基因有關的聾兒，常常是父母是健全人。

B. 對於孩子的先天性疾病，都是什麼原因引起的

對於孩子的先天性疾病，都是什麼原因引起的？下面我就來談談我的看法。先天性疾病一方面與遺傳有關。另一方面，它與出生時受到的傷害有關。比如生孩子的時候不順利，擠到某個地方，導致他先天殘疾。

如果從專業的角度來看。即家族中其他人也曾患過同樣的疾病，發病年齡相近，說明可能是遺傳病。

女性在孕前和孕早期也可見先天性異常。體內缺乏葉酸會導致脊柱裂和無腦兒的概率增加。臀位分娩和妊娠年齡過大，常導致先天性髖關節脫位和智力低下。

一些罕見的遺傳病往往在父母雙方的家庭中找不到任何發病機制，那麼這種疾病是如何發生的呢？研究表明，我們的遺傳物質包含10萬對基因，每個人或多或少都有幾個壞基因。這些壞基因通常是隱藏的。只有當夫妻的壞基因恰好是一對相同的基因時，孩子才會生病。因為這種可能性很小，這種隱性疾病的發病率只有不到萬分之一。

C. 女子嫁得意中人，為何生下了2個基因缺陷的孩子

每一個家庭都希望擁有一個健康的寶寶，但是未必所有的寶寶都能健康的成長。有些不幸的家庭生下來寶寶會有基因缺陷。基因缺陷一般會導致功能障礙或者智力低下。引起基因缺陷的原因，可能是多種多樣的。最可悲的就是，嫁得意中人。卻生下一個有缺陷的孩子。導致完美的家庭破裂。孩子可以說是一個家庭的精神寄託，也是一個家庭的希望。每個人都希望自己的孩子。能夠健康成長。那麼接下來就說說為什麼會生下基因缺陷的孩子。女子嫁得意中人，為何生下了2個基因缺陷的孩子，原因可能是近親結婚導致孩子基因缺陷、環境因素導致、母親懷胎生病，下面就來詳細說說：

遺傳因素在對造成孩子出現基因缺陷的原因中占很大的比重。主要表現在父母一方或家族幾代人中，有患有同種隱性疾病的人，父母雙方或一方攜帶這種潛在的遺傳基因。如果是不知情的近親結婚，就很可能出現基因缺陷。

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D. 寶寶染色體數目不正常是什麼原因

嬰兒染色體出現異常情況，可能導致多種身體上的缺陷。 當父母發現孩子的身體或智力出現問題時，許多人的第一個反應通常會是：「是我做錯了什麼嗎？」或「是我有什麼沒做好嗎？」。 實際上，這是天生的，父母無法控制。 竹腳婦幼醫院的兒科助理顧問醫生賴慧敏日前受訪時說：「這其實並不是父母犯了錯，染色體異常是天生的。」 賴慧敏指出，孩子有先天的健康問題，原因可分為兩種。一是天生的染色體出現異常，另一種則是外在環境因素。 她說，吸煙及喝酒等外在環境因素是不會影響染色體的。「就算父母吸煙或喝酒，也不至於影響到日後孩子的染色體。但這不代表我們就鼓勵父母吸煙喝酒，因為它們會從其他方面影響到胎兒。 人體內有23對染色體(即46個)，是滿載著6萬個基因的重要生命結構。染色體以一對對排列，每一對中的一個來自父親的精子，另一個則來自母親的卵子。 賴慧敏解釋說，如果體內有多餘或缺少染色體、某個染色體多了一小部分或一小部分「失蹤」，便等於基因數量不平衡，會導致人的健康受影響或身心上出現缺陷。 避免當高齡產婦 孩子的染色體出現問題，通常是父母兩人的染色體結合時發生了「意外」，父母一般上無法控制。 據目前所知道，要避免生下染色體異常的孩子，婦女所能做的就是避免當高齡產婦。 醫學研究發現，隨著婦女懷孕的年紀增長，孩子患有唐氏綜合征的可能性會隨著提高，尤其是37歲及以上的婦女，這個可能性更是大大飆升。 唐氏綜合征是多出一個染色體21(chromosome 21)所導致的先天疾病，是眾先天染色體疾病中最廣為人知的。數據顯示，我國每1萬個新生兒當中，就有9個患有唐氏綜合征。 「雖然孩子的異常染色體是沒辦法改變了，但是只要父母好好照顧，再加上醫葯方面的幫助及物理治療，這些孩子還是能夠發揮他們的潛力的。」 賴慧敏說，本地就有唐氏綜合征協會，專為唐氏綜合征患者及他們的家人提供幫助及福利，這對患者來說是一大福音。 「很多患唐氏綜合征的小孩都是很可愛的，而且很活潑好動，有了各方面的幫助，他們也能健康地長。」 賴慧敏鼓勵孕婦定時做產前檢查，若胎兒有問題，至少能及早發現，夫婦倆就能商量，做出適當的決定。 羊膜穿刺術(抽羊水診斷)是檢查胎兒健康的其中一個普遍方法，能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷。 「不過，如果是染色體里的些許基因出了問題，並不容易被檢測出來。如果以一套網路全書來形容染色體，要是只是一點基因出了問題，就像是網路全書中有一個字打錯了，並不容易察覺。」 月前有報章報道，一名16個月大的男嬰患有罕見的先天染色體疾病，除了不能吃喝、不能正常呼吸，視網膜也異常，看不見東西，需要戴上800度的近視眼鏡。 男嬰的母親受訪時說，她懷孕期間定時做檢查，婦產科醫生並沒有發現不妥。 針對這點，賴慧敏說：「產前的檢查能夠檢查出多數問題，但也不是萬能的。」 除了懷孕時定時檢查，未婚男女或打算生育的夫婦也能到醫院進行基因輔導(genetic counselling)。如果接受輔導的夫婦曾不只一次流產，或他們的家人親戚也有染色體問題，醫生就會建議夫婦抽血做檢驗，這能夠預測日後孩子患先天染色體疾病的可能性。 目前，每個星期有大約三四對夫婦或未婚夫婦到竹腳婦幼醫院接受基因輔導，這個數字有上升的趨勢。 賴慧敏分析說：「這是因為現代父母在這方面的意識有所提升，他們來接受輔導，很可能只是因為想要知道更多。」 可能導致多種先天疾病 除了大家相當熟悉的唐氏綜合征之外，染色體異常還可能導致其他多種先天疾病。 多出一個染色體13會導致帕陶綜合征，孩子可能智力低，心臟、腎和頭皮有缺陷。多出一個染色體18的先天疾病是愛德華綜合征，嬰兒會有多發性先天畸形的病症。 賴慧敏醫生說：「只有當多出的一整個染色體是13、18、21、X或Y，孩子才有機會生下來。要是多出的是其他染色體，孕婦通常會流產，這是大自然淘汰不正常胎兒的規律。」 另一同染色體異常有關的先天疾病是特納綜合征，只有女性會患上，患者只有一個X染色體，而不是兩個。患者一般上較矮小，較難邁入青春期，也通常無法懷孕。不過，目前已有葯物能幫助特納綜合征患者。 染色體異常還包括了同一對染色體的部分互相對調易位，數據顯示，每500人當中，就有一人有這樣的情況。 成人若自己體內的染色體有易位情況，他並不會受到影響。但是當他生兒育女時，自己一半的染色體同伴侶的一半染色體結合，成為孩子的整套染色體時，就可能產生問題，孩子或許會擁有「不正常」的染色體。