孩子為什麼缺少生長基因

㈠ 為什麼4歲半的孩子會基因缺失

佳學基因，人類基因信息解讀和應用專家。基因缺失是每一個人身上都存的自然現象。可能是孩子身上發生的，但多半是從父母身上遺傳的。如果得了病，就從發現了，檢測出來了。家族中其他人可能也有，孩子可能不止一個缺失。對生活有什麼影響，建議進行佳學基因檢測。

㈡ 小孩缺少生長激素是什麼原因

生長激素缺乏有可能是由於遺傳導致的，也有可能是下丘腦垂體功能障礙，垂體發育不良，飲食營養不均衡等都會引起生長激素缺少。

生長激素是生長發育最重要的激素，生長激素的缺少會造成身材矮小，肌肉不發達，骨骼成熟緩慢。小孩生長激素缺少應該補充鋅元素，保持充足的睡眠，注意飲食的營養搭配，也可以在醫生的建議下正確使用生長激素。
小孩生長激素缺乏症患兒因為生長激素缺乏，而導致的矮小稱為生長激素缺乏症，又稱為垂體性侏儒症。

身材矮小是指在相似的環境下，兒童的身高低於同種族，同年齡同性別個體，正常身高兩個標准差以上或者低於正常兒童生長曲線的三個百分位。

在眾多的因素中，內分泌的生長激素，對於身高的影響是起著十分重要的作用的，生長激素的缺乏，會導致患兒，特別是沒有先天性頭顱畸形的兒童，在出生的時候身長和體重大多是正常，而有生長激素不敏感和生長激素受體缺陷的患兒，出生時長度就可以低於正常。

嚴重的生長激素缺乏時，比如是生長激素基因的缺失，一歲時，就可以表現矮與正常的兒童，平均值大約會降低四個標准差，生長激素缺乏症的部分患兒，在出生的時候可以有難產式窒息式，或者胎位不正，臀位和足位分娩較為多見，出生的時候身長大多正常，出生以後五個月起出現生長減慢，一到二歲的時候表現得尤為明顯，大多是在二兩歲以後才會引起注意，出現這種情況一定要及時的治療。

㈢ 孩子生長發育緩慢，是不是缺少了什麼

微量元素雖然在人體內含量極少，但卻有著非常重要的生理功能。有些家長認為寶寶經常生病，是微量元素的缺乏造成的；有些家長認為寶寶食慾不好、體重不增長是微量元素缺乏造成的。門診中，也經常碰到一些家長要求給寶寶做微量元素檢測。今天，我們就來認識關於微量元素的那些事。

人體里哪些元素叫微量元素？

相對於蛋白質、脂肪、碳水化合物這三大營養素，維生素及礦物元素在人體內的含量有限，當某一礦物元素在人體內的含量小於人體重的0.01%，每天需要量為1-100毫克時，該元素被稱為微量元素。

目前，有13種微量元素被充分證實對人類等高等生物有重要的營養作用，按這些微量元素對兒童生長發育的重要性可依次排列為：鐵、鋅、銅、氟、碘、硒、鎂、鉻、鈷、鉬、鎳、硅、礬，其中大家比較熟悉的是鐵、鋅、銅、氟、碘。

當不能母乳喂養或母乳不足時，則強調必須選擇強化各種微量元素的配方奶喂養。在嬰兒添加輔助食品早期，就應給予富含微量元素的肉類等動物性食物，或選擇強化微量元素的輔助食品，如強化嬰兒米粉等，以保證7-12個月嬰兒的微量元素攝入。對大些的寶寶，可多吃些含微量元素豐富的食物，如肉類。

如何科學有效補充微量元素？

如果寶寶真的缺乏某種微量元素，應當主要經改進膳食的途徑，通過食物進行補充攝入，這是最安全、最有效的途徑。

家長千萬不要擅自給孩子服用商業廣告所宣稱的補充微量元素的保健品。這類保健品的效果沒有經過嚴謹的科學認證和臨床驗證，生產廠家質量體系良莠不齊，而且配方並無統一國家標准，更無兒童專屬標准，如果盲目使用，非但可能不被機體吸收，甚至出現各種微量元素間的相互抵抗問題。如鈣和鋅會影響鐵的吸收率，鐵也會降低鋅的吸收率，而且微量元素補充過量還可能導致中毒。

此外，家長也不要擅自給孩子使用補充微量元素的臨床葯物。如果確實需要，應該經專科醫生決定，並依處方要求嚴格使用。

㈣ 4歲小孩生長激素缺乏一定會導致侏儒症嗎

侏儒症是先天性發育不良，由基因突變引起的遺傳性疾病，原因是生長激素分泌不足。主要症狀是：軟骨發育不良、頭大、四肢短小、基本停留在兒童時期的身高。多數智力不受到影響，只是骨骼發育上異常，侏儒症如果生育，胎兒患病風險高達到50%，不建議生育。

孩子患上侏儒症的因素：

1、內分泌疾病：如生長激素缺乏、甲狀腺激素分泌不足，以及遺傳代謝疾病等，其中生長激素缺乏較常見；

2、遺傳因素：遺傳身高，對患者的身高約有70%的影響。父母的平均身高±6.5cm，測算患者的遺傳靶身高；

3、環境因素：主要包括營養因素，若營養差、抵抗力差、經常生病，可影響身高；

4、其他：如運動、睡眠、心情等，均可影響身高。

㈤ 孩子怎樣檢查生長激素

生活中的人總是有高矮之分，但是只要在正常的范圍就是正常的，因為有些人的個子在一米左右的時候就不會再長了，即使年齡很大，但是還是孩子的身高，就是因為缺乏生長激素造成的。那麼兒童生長激素怎麼查？

要想檢查兒童的生長激素，可以通過血清進行檢測，尤其是發現兒童的個子比較矮的情況下，一定要在孩子小的時候，及時的進行檢查，也可以通過胰核樣生長基因的測定，還可以通過對兒童的身高、體重、頭圍異常，身體脂肪含量等等進行簡單的檢查。

如果兒童缺乏生長基因的話，不僅會出現身高矮小的情況，甚至還會影響到兒童正常的生長。出現這種情況的原因，有可能是遺傳因素，或者是母親在懷孕以後，因為身體的一些情況而造成的。還有一些兒童出現了一些疾病，也會造成生長激素缺乏。

為了預防兒童出現生長激素減少或者是缺乏的情況，一些矮小症的夫妻在結婚以後，也應該提前的進行全身檢查，避免生下和自己一樣矮小的胎兒，如果是正常的人在懷孕以後，也應該在懷孕以後積極的進行檢查，如果發現胎兒的生長發育有問題的話或是畸形，要及時作出決定。

㈥ 為什麼很多孩子無法達到遺傳身高

孩子的身高是有一部分遺傳於自己的父母，若身高達不到遺傳身高大多數情況是後天的問題。

越來越多的中國家長對自己盲目自信，以為自己高，孩子肯定矮不了，正是由於想法，父母對孩子身高的不重視導致孩子達不到父母預期的身高，而父母又會責怪他們的生活作息，這也許有關系，但責任不全在孩子。

若先天條件不好，後天也達不到期望值也請不要灰心，小孩子來到世界上是爸爸媽媽最珍貴的禮物，如果一直盲目追求外在的東西，沒有把小朋友教育好，甚至讓他誤入歧途，這真是為人父母不該做的事情，你都沒有達到小朋友的期望值，又怎能奢求小朋友登上你的高峰呢，身高是外在，身體健康才是最重要的！

㈦ 孩子不長個是缺什麼

小孩子如果個子明顯矮小的話，那要考慮到生長激素缺乏的可能性，可以是去醫院化驗一下血生長激素水平來明確的，同時需要拍片來看骨齡的程度。如果生長激素缺乏就需要及時的注射生長激素促進身高的發育。等到骨骺線閉合就沒有用了。生長發育遲緩（發育遲緩）是指在生長發育過程中出現速度放慢或是順序異常等現象。在正常的內外環境下兒童能夠正常發育，一切不利於兒童生長發育的因素均可不同程度地影響其發育，從而造成兒童的生長發育遲緩。兒童生長發育遲緩，多與營養補充不足，激素分泌異常有關，需去醫院檢查一下生長激素分泌，甲狀腺激素分泌和肝功能等指標。

㈧ 小孩缺少生長激素是什麼原因呢

原因比較復雜，有後天先天原因。先天原因包括母親孕產期因素，例如母親生產時發生難產等造成胎兒缺氧，從而影響垂體功能。上一代的遺傳致病基因也是原因之一。隨著醫學進步，我想會有更多原因被發現。孩子生長激素缺乏症被確診後，要盡快進行生長激素治療。

㈨ 生長激素缺乏症是怎麼引起的

(一)發病原因
1特發性生長激素缺乏症占此類病人的絕大多數,其具體原因尚不十分清楚。現有的資料表明,大多數特發性生長激素缺乏症的原因病變在下丘腦,其生長激素釋放激素(GHRH)的釋放明顯減少，一些屍檢資料發現，垂體前葉內有足夠的生長激素細胞數目與相當的細胞內生長激素儲存，這些患兒對用GHRH及其類似物治療的反應良好。GHRH不僅能促使垂體的生長激素細胞生長發育與分泌激素，它還能促使GH基因的表達，從而促進GH基因的轉錄、翻譯、合成與儲備。現在較普遍認為此症是患兒有早期下丘腦病變，使GHRH細胞受損，最終GHRH的分泌頻率、分泌量均減少，使垂體的GH細胞接收不到足夠的信號，以致GH細胞發育不良，激素的儲存與分泌減少。導致下丘腦GHRH細胞受損的直接原因，現在看來是多因素的，包括出生前下丘腦發育不良，出生時和出生後的感染，甚至與自身免疫有關，還可能與出生時的缺氧、產傷有關。這些因素完全有可能引起其他下丘腦和垂體的激素分泌異常，但特發性生長激素缺乏症幾乎都是孤立的生長激素缺乏。該類病人受致病因子作用後，如產生其他的釋放激素或釋放抑制激素，臨床與實驗室檢查在現有的激素檢測水平上應能發現;看來致病因子還不十分明確，上述可能的原因與GHRH細胞選擇性受損的環節還有待進一步研究。另外有相當一部分病人對GHRH治療無明顯反應或反應不良，特發性垂體性侏儒不僅有下丘腦的原發病變，垂體本身也可能因產傷、出生時感染和缺氧，以及出生後感染、自身免疫等因素引起病變。由於該病的病情是一種良性過程，目前尚缺乏直接與下丘腦和垂體有關的生理、生化、病理的詳細資料。
2.先天性生長激素缺乏症先天性GH缺乏的病人出生時身高正常，仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩，1～2歲就有明顯的生長障礙，其GH缺乏的程度可重可輕，輕者生長也較明顯遲緩，因為這一類病人除GH缺乏外，多數還有其他下丘腦垂體激素的缺乏，患兒智力一般正常。CT或MRI可發現下丘腦和垂體部有器質性病變，也可無特殊發現;該病變部位可有或無解剖異常。
先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病，該病非常罕見，患兒有嚴重的腺垂體功能減退，無或只有空的蝶鞍。
遺傳性生長激素缺乏症實際上是GH基因缺失引起的，此類病人病情多嚴重，出生後6個月就能發現生長障礙。此類病人中最常見的是GH基因中7.5kb的鹼基片段丟失引起的垂體性侏儒，按遺傳方式與對治療的反應和體內內源性生長激素的活性，可分為4種(表1)。
3.下丘腦及垂體的器質性病變下丘腦和垂體受到後天性破壞，可使病人出現獲得性的GH缺乏或減少。臨床上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合征、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀，單一GH缺乏很少見;即使臨床以生長障礙為主，多半還能檢查到其他激素缺乏的表現。
4.社會心理因素此類病人在國內未見報道。患兒營養正常，但可有怪癖等心理障礙。垂體的GH細胞正常，GH分泌水平在一部分病人中低下，一部分正常，主要可能與GHRH的脈沖式分泌失常，導致GH的分泌方式、脈沖的頻率與時間和波幅異常有關。多認為是患兒對生長的家庭環境不適應，有抵觸或受虧待的心理，改變生活環境，多數患兒的生長可恢復正常;此類患兒用GH或GHRH替代的療效較差。
(二)發病機制
大多數患者無明顯原因可查，謂之特發性GH缺乏症(，IGHD)。由於很多IGHD患兒有圍生期病變史(如早產、難產、窒息等)，故IGHD(在有些文獻中孤立性GH缺乏症也縮寫為IGHD)的發生可能與圍生期腦部的受損有關。IGHD患兒對單次GHRH反應不佳，但若重復給予GHRH則多數患兒血GH可升至正常，說明GH的缺乏可能繼發於GHRH的不足。
有些GH缺乏症表現出明顯的家族遺傳特點，謂之遺傳性或家族性GH缺乏症()。根據是否伴有其他垂體激素的缺乏，家族性GH缺乏症分為孤立性GH缺乏症()和多激素型GH缺乏症(或稱聯合性垂體激素缺乏症)2種。根據遺傳特點，孤立性GH缺乏症又分為3種類型：Ⅰ型為常染色體隱性遺傳，Ⅱ型為常染色體顯性遺傳，Ⅲ型為Ⅹ-連鎖GH缺乏症。其中Ⅰ型還分為ⅠA和ⅠB2個亞型。ⅠA亞型由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致，ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起，也可由GHRH受體基因突變引起，Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一樣，多激素型GH缺乏症也分為3型，Ⅰ型為常染色體隱性遺傳，Ⅱ型為常染色體顯性遺傳，Ⅲ型為Ⅹ-連鎖GH缺乏症。Ⅰ型多激素型GH缺乏症多因Propl基因突變所致，Ⅱ型多因Pit-1基因突變所致，Ⅲ型的致病基因則不清楚。
大多數孤立性GH缺乏症因GH-1基因突變所引起。GH-1基因位於17號染色體的長臂，GH-1基因的下游含有GH-2基因(或稱GI-V基因)及3個CS基因，它們與GH-1基因的同源性很高。這些基因可發生不等交換，從而造成GH-1基因的缺失。GH-1基因還可發生點突變。GH-1基因的缺失可造成機體不能合成和分泌GH從而產生嚴重的ⅠA型GH缺乏(但其他垂體激素不受影響)。此種病人在胎兒期即缺乏GH，不過由於胎兒的生長不依賴於GH，故患兒在宮內生長不受影響。患兒在發育過程中由於缺乏GH，因此沒有形成對人GH(hGH)的免疫耐受，他們在接受hGH治療時極易產生抗hGH抗體從而對hGH產生抵抗。有些病人GH-1基因發生點突變或重排，但病人仍能表達GH，且表達的突變GH具有一定的功能(但活性降低)，為ⅠB型GH缺乏。此種病人於胚胎期已形成對hGH的免疫耐受，外源性hGH治療不易產生抗體。GHRH受體的突變使GHRH的作用減弱從而引起GH缺乏，也屬於ⅠB型GH缺乏症。從理論上說，GHRH基因的突變亦可引起GH缺乏，但迄今尚沒有在人類GH缺乏症中發現該基因的突變。
為什麼GH-1基因的突變既可表現為常染色體隱性遺傳(Ⅰ型)，又可表現為常染色體顯性遺傳呢(Ⅱ型)?常染色體隱性GH缺乏症的形成機制是容易理解的，因為雜合子含有一個正常的GH-1基因，其表達產物可維持正常的GH分泌，故雜合子不發病。常染色體顯性GH缺乏症的形成機制可能與顯性負(dominantnegative)效應有關。這類病人的突變基因可能編碼一種無功能GH，此種無功能GH可與正常GH競爭GH受體。雜合子病人雖有1個正常的GH-1基因，但其表達的正常GH因突變GH的存在而失去了功能，這就是所謂顯性負效應。顯性負效應使得雜合子也發病，從而表現為常染色體顯性遺傳。
多激素型GH缺乏症一般由一些在垂體發育和垂體激素基因表達中具有重要作用的轉錄因子突變所引起。Pit-1是一種垂體特異的轉錄因子，為POU家族成員，屬螺旋-轉角-螺旋形轉錄因子。GH-1基因啟動子上游含有Pit-1，反應元件，可結合Pit-1同二聚體(2個Pit-1單體組成的復合體)。Pit-1二聚體與Pit-1反應元件的結合可增加GH-1基因的轉錄，從而促進GH的合成和分泌。Pit-1對於維持垂體GH細胞的增殖也具有重要的作用。因此，Pit-1基因的突變可引起GH細胞的萎縮及GH的缺乏。Pit-1蛋白以二聚體形式發揮作用，這是其突變以顯性方式遺傳的基礎。如果來自雙親一方的Pit-1基因發生突變，表達的蛋白質失去功能，這種無功能的突變Pit-1蛋白與正常Pit-1蛋白形成的二聚體失去激活GH-1基因轉錄的功能，從而干擾正常Pit-1蛋白的功能.這也是一種顯性負現象。因此，病人只要有來自雙親任一方的Pit-1基因發生突變，就可發病，故表現為顯性遺傳。Pit-1在PRL及TSH基因的表達中也具有重要的作用，因此，Pit-1基因的突變也引起PRL和TSH缺乏。病人還可有LH，FSH甚至ACTH的缺乏。
轉錄因子Prop-1為Pit-1的表達所必需，Prop-1的突變可引起為Pit-1表達下降，因而也能引起GH及其他垂體激素的缺乏。轉錄因子Lhx-3(或稱P-LIM)和HesX1(或稱Rpx)的突變可影響垂體的發育，從而引起GH等垂體激素的缺乏。
某些先天發育畸形如無腦畸形、前腦無裂畸形、垂體缺如、神經垂體錯位、面中線發育缺陷、蛛網膜囊腫等也可影響下丘腦-垂體的功能，從而產生GH缺乏症。
下丘腦和垂體的腫瘤、炎症、刨傷、手術、放射等均可導致GH不足，這些可統稱為獲得性GH缺乏症。

㈩ 遺傳基因父母都正常，孩子怎麼能基因缺失呢

很多基因遺傳病，父母雖然表現是正常的，但如果攜帶了隱形的致病基因，這種隱形的基因，不會在自己身體表現出來，但如果雙方都有這樣的基因，就可能出現在下一代成為顯性，就生了有基因缺陷的孩子，比如有一些跟基因有關的聾兒，常常是父母是健全人。